Los trastornos del neurodesarrollo y los límites difusos de lo patológico: la expansión diagnóstica del TDAH y el autismo

Grok

1. Una categoría que promete más de lo que puede cumplir

La categoría "trastorno del neurodesarrollo" se consolidó en la nosología psiquiátrica con el DSM-5, que agrupó bajo un mismo capítulo la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación, el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los trastornos específicos del aprendizaje y los trastornos motores (American Psychiatric Association, 2013). La agrupación no fue meramente organizativa: llevaba implícita una tesis etiológica según la cual estos cuadros comparten un origen común en desviaciones tempranas de la trayectoria de maduración cerebral.

El problema es que esa tesis funciona más como programa de investigación que como hallazgo consolidado. No existe ningún marcador biológico, neuroimagen, prueba genética o perfil neuropsicológico que permita confirmar o descartar ninguno de estos diagnósticos en un individuo concreto (Timimi & Taylor, 2004). La etiqueta "neurodesarrollo" presta al conjunto una solidez biomédica que las prácticas diagnósticas reales no tienen: en la clínica, todo se decide mediante la observación conductual, cuestionarios y el juicio de un profesional que aplica criterios politéticos —listas de síntomas de las que basta cumplir un subconjunto— sobre rasgos que se distribuyen de forma continua en la población general (Mottron, 2021).

Ahí reside la fragilidad estructural del sistema. Cuando lo que se mide es dimensional y el diagnóstico es categorial, la frontera entre caso y no caso no la fija la naturaleza sino la convención. Y las convenciones se mueven. En las últimas cuatro décadas se han movido casi siempre en la misma dirección: hacia abajo (Frances, 2013).

2. TDAH: cuando la prevalencia diagnosticada se despega de la prevalencia real

La evidencia más incómoda para quien sostenga que el aumento de diagnósticos refleja un aumento real de casos procede de la propia epidemiología. Los metaanálisis que agregan estudios comunitarios realizados a lo largo de tres décadas, aplicando procedimientos estandarizados y controlando las variables metodológicas (criterios diagnósticos empleados, exigencia o no de deterioro funcional, fuente de información), no encuentran ninguna asociación entre el año del estudio y la prevalencia estimada (Polanczyk et al., 2014). La proporción de niños que cumplen criterios en la comunidad se ha mantenido notablemente estable, en torno al 5-7% según cómo se defina el caso (Thomas et al., 2015); en España las revisiones sistemáticas de estudios nacionales apuntan a cifras del mismo orden (Catalá-López et al., 2012).

Frente a esa estabilidad, las cifras administrativas y de encuesta se disparan. En Estados Unidos, la Encuesta Nacional de Salud Infantil de 2022 sitúa en el 11,4% la proporción de menores de 3 a 17 años que han recibido alguna vez un diagnóstico de TDAH: aproximadamente uno de cada nueve (Danielson et al., 2024). La brecha entre lo que la epidemiología encuentra cuando busca de forma estandarizada y lo que el sistema sanitario etiqueta es, sencillamente, el espacio del sobrediagnóstico.

La revisión sistemática exploratoria más ambiciosa sobre el tema —más de trescientos estudios evaluados mediante un marco de cinco preguntas diseñado específicamente para detectar sobrediagnóstico en condiciones no oncológicas— concluye que existe evidencia convincente de sobrediagnóstico y sobretratamiento en niños y adolescentes, y que los casos incorporados en las últimas décadas se concentran en el extremo leve del espectro sintomático, precisamente aquel en el que la relación entre beneficios y daños del etiquetado y la medicación resulta más incierta (Kazda et al., 2021).

El indicador más elegante de que buena parte del diagnóstico capta algo distinto de una patología del neurodesarrollo es el efecto de edad relativa. En sistemas educativos con fecha de corte administrativa para la escolarización, los niños nacidos justo antes del corte —los más jóvenes de su aula— reciben significativamente más diagnósticos y más prescripciones que sus compañeros nacidos justo después, que pueden ser casi un año mayores (Holland & Sayal, 2019). El hallazgo se ha replicado en jurisdicciones con niveles de prescripción muy dispares y con distintos meses de corte, lo que descarta explicaciones estacionales o prenatales (Whitely et al., 2019). En Estados Unidos, la comparación de niños nacidos en agosto frente a septiembre en estados con corte el 1 de septiembre mostró una diferencia sustancial en las tasas de diagnóstico, sin diferencias análogas en asma, diabetes u obesidad (Layton et al., 2018). La lectura es difícil de eludir: se está diagnosticando inmadurez relativa.

A ello se suma la deriva del tratamiento. En España, el consumo de fármacos para el TDAH ha crecido de forma sostenida desde los años noventa, con inflexiones que coinciden con la comercialización de nuevas presentaciones de metilfenidato más que con hallazgos científicos. En Castilla y León, en el periodo 2010-2019, alrededor de dos de cada cien menores de 19 años recibieron alguna dispensación anual de medicación para el trastorno, con un pico del 3,4% en la franja de 10 a 14 años (Prieto Antolín et al., 2022). Que la prescripción siga la disponibilidad comercial y varíe enormemente entre territorios contiguos es difícil de conciliar con la imagen de un trastorno biológico detectado con precisión creciente.

3. Autismo: la dilución del prototipo

El caso del trastorno del espectro autista es aún más ilustrativo, porque el cambio no ha sido solo cuantitativo sino cualitativo. El autismo descrito a mediados del siglo XX era un cuadro raro, grave y reconocible, con una prevalencia estimada en unos pocos casos por cada diez mil niños (Fombonne, 2023). Las estimaciones actuales de la red de vigilancia estadounidense sitúan la identificación en aproximadamente uno de cada treinta y uno de los niños de ocho años (Shaw et al., 2025). Ninguna hipótesis etiológica plausible explica un incremento de dos órdenes de magnitud en dos generaciones.

Dos líneas de evidencia apuntan directamente al artefacto diagnóstico. La primera es un estudio poblacional sueco que comparó, a lo largo de una década, la prevalencia del fenotipo autista —medido con un instrumento validado aplicado a la población general— con la prevalencia de diagnósticos registrados en el registro nacional de pacientes (Lundström et al., 2015). El fenotipo permaneció estable; los diagnósticos registrados crecieron de forma monótona y significativa. Cuando el síntoma no se mueve y la etiqueta sí, lo que ha cambiado es la práctica administrativa, no la biología.

La segunda es un metaanálisis de metaanálisis que examinó cómo han evolucionado en el tiempo los tamaños del efecto que separan a los grupos con autismo de los grupos control en siete marcadores psicológicos y neurológicos clásicos (Rødgaard et al., 2019). Las diferencias se han ido reduciendo de forma sostenida, con descensos estadísticamente significativos en cinco de los siete constructos; en cambio, no ocurre lo mismo con los constructos análogos en esquizofrenia. Es decir: las personas que hoy reciben el diagnóstico se parecen cada vez más a la población general de la que se supone que deben distinguirse. Esa convergencia es exactamente lo que cabría esperar de una expansión progresiva del umbral.

De ahí la propuesta —radical pero coherente— de reorientar la investigación hacia cohortes definidas por prototipicidad juzgada por expertos, en lugar de por el cumplimiento de criterios politéticos sobreinclusivos (Mottron, 2021). El argumento es metodológico antes que ideológico: incluir en una misma cohorte a individuos que solo comparten un parecido trivial genera un error de tipo II a gran escala, un fracaso sistemático en detectar los mecanismos que se pretendía estudiar. La heterogeneidad no es una virtud epistémica; en este caso es un obstáculo.

Los estudios de tendencia temporal en atención primaria británica confirman el patrón y añaden un matiz relevante: el crecimiento de la incidencia diagnóstica es exponencial y las pendientes más pronunciadas corresponden a subpoblaciones que antes rara vez se consideraban candidatas —mujeres y adultos— (Russell et al., 2022). Que el crecimiento se concentre precisamente donde el reconocimiento clínico era menor sugiere un fenómeno de identificación, pero también abre la puerta a la aplicación de la categoría a presentaciones cada vez más leves y más inespecíficas.

4. Los mecanismos de la inflación

Varios procesos convergen para producir esta expansión.

La deriva nosológica. Cada revisión del DSM ha ampliado, no restringido, los criterios: la introducción del espectro en el DSM-IV, la eliminación del síndrome de Asperger como categoría separada y su absorción en el TEA en el DSM-5, la elevación de la edad de inicio y la reducción del número de síntomas exigidos en adolescentes y adultos para el TDAH (American Psychiatric Association, 2013). Ninguno de estos cambios fue neutro respecto a la prevalencia (Frances, 2013).

La sustitución diagnóstica. Parte del aumento del autismo procede de casos que antes se codificaban como discapacidad intelectual o trastorno del lenguaje (Fombonne, 2023). No son casos nuevos; son casos recodificados.

La expansión de los conceptos de daño y patología. El fenómeno excede a la psiquiatría infantil: los conceptos psicológicos referidos al sufrimiento y la disfunción tienden a extenderse históricamente tanto vertical —abarcando manifestaciones menos graves— como horizontalmente —abarcando fenómenos nuevos— (Haslam, 2016). El diagnóstico infantil es uno de los terrenos donde esta deriva ha sido más rápida.

Los incentivos institucionales. En muchos sistemas educativos y sanitarios, el acceso a apoyos, adaptaciones curriculares, tiempo extra en exámenes o prestaciones está condicionado a poseer una etiqueta diagnóstica. Se genera así una presión estructural sobre familias y clínicos para obtenerla: no porque se crea que describe bien al niño, sino porque es la llave. Un sistema que solo reparte ayuda a cambio de patología acabará produciendo patología (Kazda et al., 2021).

La deriva instrumental. El uso de escalas y protocolos estandarizados sin la formación clínica ni el conocimiento de psicopatología general necesarios para interpretarlos favorece los falsos positivos, sobre todo cuando la comorbilidad psiquiátrica —ansiedad, trauma, apego, trastornos del lenguaje— puede producir presentaciones que remedan el cuadro (Fombonne, 2023).

La circulación cultural del diagnóstico. La divulgación en redes sociales, la identificación autobiográfica y el autodiagnóstico han convertido categorías clínicas en categorías identitarias. Esto tiene efectos ambivalentes: reduce estigma y facilita la búsqueda de ayuda, pero también reorganiza la interpretación que la persona hace de su propia biografía en torno a un déficit neurológico presunto (Timimi & Taylor, 2004).

5. Por qué importa

Podría argumentarse que un diagnóstico de más es un precio pequeño a cambio de no dejar a nadie sin atender. No lo es, por cuatro razones.

El etiquetado no es inocuo. Modifica las expectativas de padres y docentes, la autoimagen del menor y su explicación causal de las propias dificultades, y puede desplazar intervenciones contextuales —pedagógicas, familiares, organizativas— que abordarían el problema real (Timimi & Taylor, 2004).

En el extremo leve del espectro la relación beneficio-daño del tratamiento farmacológico está mucho peor establecida que en los casos graves, sobre los que se construyó la base de evidencia. Extrapolar la eficacia demostrada en casos moderados-graves a poblaciones cada vez más leves es una falacia que la propia literatura sobre sobrediagnóstico ha señalado (Kazda et al., 2021).

Hay un problema de justicia distributiva. Los recursos de evaluación, apoyo y terapia son finitos. Las listas de espera para valoración se saturan y quienes esperan meses o años son también los niños con necesidades de apoyo intensas (Russell et al., 2022). La expansión indiscriminada de la categoría desplaza recursos desde quienes no pueden vivir sin ellos hacia quienes podrían.

La ciencia se degrada. Cohortes cada vez más heterogéneas producen resultados cada vez menos replicables y tamaños del efecto decrecientes (Rødgaard et al., 2019), lo que retrasa precisamente la identificación de los mecanismos que justificarían el marco "neurodesarrollo" (Mottron, 2021).

6. Objeciones que la crítica debe asumir

Sería deshonesto presentar este análisis como un consenso. Existen argumentos serios en contra que conviene formular en su mejor versión.

Hay un infradiagnóstico persistente. El aumento de diagnósticos en mujeres y adultos no prueba dilución: puede reflejar la corrección de un sesgo histórico que construyó ambos cuadros a partir de muestras masculinas e infantiles (Russell et al., 2022). Existe también evidencia consistente de infradiagnóstico en minorías étnicas y en poblaciones socioeconómicamente desfavorecidas (Danielson et al., 2024). Sobrediagnóstico e infradiagnóstico pueden coexistir, y probablemente coexisten, en poblaciones distintas.

Validez acumulada. Documentos de consenso internacional firmados por decenas de investigadores sostienen que el TDAH cuenta con una base empírica robusta en cuanto a heredabilidad, correlatos neurobiológicos, curso y respuesta al tratamiento, y advierten de que insistir en los malentendidos sobre el trastorno estigmatiza a los afectados y retrasa la intervención (Faraone et al., 2021).

Metodológico: el "sobrediagnóstico" es un concepto difícil de operacionalizar sin un patrón oro independiente. Si no existe una prueba que determine quién tiene realmente el trastorno, afirmar que hay exceso de diagnósticos exige comparar prácticas con criterios estandarizados —que es lo que hacen los estudios citados—, pero deja siempre un margen de circularidad. A ello se añade que los instrumentos estandarizados no fueron concebidos para sustituir al juicio clínico, sino para apoyarlo, de modo que muchos falsos positivos son atribuibles a su uso indebido y no a la categoría en sí (Bishop & Lord, 2023).

Político y merece tomarse en serio: los argumentos sobre sobrediagnóstico se prestan a instrumentalización por parte de quienes buscan recortar prestaciones, negar apoyos o deslegitimar la experiencia de las personas diagnosticadas. Un análisis responsable debe blindarse explícitamente contra ese uso.

7. Conclusión

El concepto de trastorno del neurodesarrollo no es falso, pero está sobrecargado: se le pide que sostenga una arquitectura diagnóstica cuya fundamentación biológica todavía no existe. En ausencia de marcadores, el umbral es una decisión, y esa decisión se ha ido desplazando bajo la presión combinada de la revisión nosológica, los incentivos institucionales, los intereses comerciales y una cultura crecientemente inclinada a interpretar la variación conductual en clave clínica (Haslam, 2016).

La respuesta razonable no es negar el TDAH ni el autismo, ni retirar apoyos. Es más bien desacoplar la ayuda de la etiqueta —de modo que las adaptaciones educativas se concedan en función de la necesidad demostrada y no del diagnóstico—, recuperar la exigencia de deterioro funcional significativo y contextualmente transversal como criterio central (Polanczyk et al., 2014), admitir la observación vigilante como alternativa legítima al diagnóstico inmediato en presentaciones leves (Kazda et al., 2021), graduar formalmente la intensidad de apoyo requerida en lugar de tratar el espectro como una categoría única, y reorientar la investigación hacia poblaciones definidas con mayor especificidad (Mottron, 2021).

Diagnosticar mejor no significa diagnosticar más. Significa reservar la categoría para los casos en que aporta algo que ninguna otra descripción aporta, y tener el valor de decir, en los demás, que un niño puede ir mal en el colegio, moverse demasiado o relacionarse de forma peculiar sin que eso constituya un trastorno del neurodesarrollo.

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