La era del diagnóstico como identidad personal

I. Introducción: el paradigma de la medicalización total

En los albores del siglo XXI, la medicina occidental se enfrenta a una paradoja existencial sin precedentes. Nunca antes en la historia de la humanidad habíamos poseído una capacidad tan refinada para escudriñar los mecanismos moleculares, genéticos y neurofisiológicos que sustentan la vida biológica. Sin embargo, esta agudeza tecnológica, lejos de erradicar la incertidumbre, ha engendrado una nueva forma de sufrimiento: la ansiedad taxonómica. La obra de la neuróloga Suzanne O'Sullivan, La era del diagnóstico: Cómo la obsesión médica por etiquetar nos está enfermando (The Age of Diagnosis), emerge como un documento fundamental para comprender este momento histórico. No es simplemente una colección de casos clínicos; es una autopsia cultural de una sociedad que ha decidido gestionar el malestar humano casi exclusivamente a través de la lente de la patología.

La tesis central que vertebra este análisis, y que O'Sullivan defiende con una mezcla de rigor científico y humanismo compasivo, es que el diagnóstico médico ha dejado de ser únicamente una herramienta descriptiva para convertirse en un instrumento prescriptivo de identidad. En la práctica clínica contemporánea, el acto de nombrar una dolencia ha adquirido una cualidad casi sacramental. Se asume, erróneamente, que la etiqueta diagnóstica es el primer paso indispensable hacia la curación. Sin embargo, la evidencia acumulada sugiere que, en un número creciente de casos —especialmente aquellos situados en las fronteras difusas de la neurología funcional, la psiquiatría y las enfermedades multisistémicas—, el diagnóstico actúa como un vector de cronificación.

Este post se propone diseccionar exhaustivamente los argumentos presentados en La era del diagnóstico, integrándolos con el corpus previo de la autora en Las bellas durmientes (The Sleeping Beauties), para ofrecer una visión panorámica de cómo la interacción entre la biología cerebral y la cultura médica está redefiniendo la experiencia humana. A través de un recorrido de más de quince mil palabras, exploraremos los mecanismos neurocognitivos de la codificación predictiva, la ética de la genética predictiva, la sociología de las enfermedades funcionales y los peligros de una medicina que prioriza la clasificación sobre la comprensión.

La crisis de la "Normalidad"

Uno de los pilares sobre los que se asienta la crítica de O'Sullivan es la erosión progresiva del concepto de normalidad. La medicina moderna, impulsada por avances tecnológicos y presiones de mercado, ha estrechado los márgenes de lo que se considera un funcionamiento humano aceptable. Variaciones en el temperamento, fluctuaciones en la atención, dolores transitorios o el declive natural asociado al envejecimiento son reencuadrados sistemáticamente como fallos biológicos que requieren intervención.

Este fenómeno, conocido como "fluencia diagnóstica" (diagnostic creep), no es inocuo. Al medicalizar experiencias vitales ordinarias, desempoderamos al individuo. La tristeza se convierte en depresión clínica; la timidez, en trastorno del espectro autista; la inquietud, en TDAH. O'Sullivan argumenta que, al hacerlo, robamos a las personas la capacidad de desarrollar resiliencia y estrategias de afrontamiento no farmacológicas, atrapándolas en un ciclo de dependencia sanitaria que a menudo exacerba el malestar original.

Dimensión	Enfoque Tradicional (Pre-Siglo XXI)	Enfoque en "La Era del Diagnóstico"	Consecuencia Iatrogénica
Umbral de Síntoma	El síntoma debe causar disfunción grave para ser tratado.	El síntoma leve o el riesgo futuro son suficientes para intervenir.	Patologización de la vida cotidiana; ansiedad anticipatoria.
Tecnología	Confirmatoria de hallazgos clínicos.	Exploratoria y predictiva (screening genético masivo).	Descubrimiento de "incidentalomas" y riesgos probabilísticos que generan efecto nocebo.
Identidad	La enfermedad es un estado transitorio.	La enfermedad se convierte en una identidad (ej. "Soy autista" vs "Tengo autismo").	Rigidez conductual; adopción de roles de enfermo crónico.
Validación	Social y comunitaria.	Exclusivamente biomédica.	Deslegitimación del sufrimiento que carece de etiqueta oficial.

II. Mecanismos neurobiológicos: la arquitectura de la realidad

Para comprender cómo una etiqueta puede enfermar, es imperativo descender al sustrato fisiológico. O'Sullivan no se limita a la crítica sociológica; fundamenta sus observaciones en la neurociencia moderna, específicamente en la teoría de la codificación predictiva (predictive coding). Este marco teórico es esencial para entender la continuidad entre sus obras, desde los niños en coma de Suecia hasta los pacientes con "Lyme crónico" en Londres.

El Cerebro como máquina de predicción, no de percepción

La intuición nos dice que nuestros sentidos funcionan como cámaras y micrófonos que registran fielmente la realidad externa y la transmiten al cerebro. O'Sullivan desmantela esta noción. Basándose en la neurociencia cognitiva actual, explica que el cerebro es, ante todo, un generador de predicciones. Vive encerrado en el cráneo, en oscuridad y silencio, intentando adivinar qué sucede fuera basándose en experiencias pasadas y expectativas aprendidas.

El cerebro proyecta constantemente modelos internos hacia el cuerpo y el mundo (procesamiento top-down). La información sensorial que llega de los ojos o la piel (procesamiento bottom-up) sirve principalmente para corregir errores en esas predicciones. Sin embargo, cuando la predicción es extremadamente fuerte —alimentada por el miedo, la convicción cultural o, crucialmente, un diagnóstico médico—, la señal de error se suprime. El cerebro impone su realidad esperada sobre la realidad física.

La fisiología del efecto nocebo

En La era del diagnóstico, este mecanismo explica la génesis de síntomas reales en ausencia de daño tisular. Si un médico, revestido de autoridad, le dice a un paciente que una variante genética le causará debilidad muscular, el cerebro del paciente actualiza su modelo interno. Comienza a monitorizar obsesivamente las señales motoras, interpretando la fatiga normal como el inicio de la parálisis.

O'Sullivan detalla cómo esta hipervigilancia altera la propia fisiología. La atención focalizada en una función automática (como caminar o respirar) interfiere con los circuitos motores subcorticales, haciendo que el movimiento se vuelva torpe y costoso. El paciente no finge; realmente siente debilidad, pero el origen es el "software" de la predicción, no el "hardware" del músculo o el nervio. Este es el efecto nocebo: la capacidad de las expectativas negativas para generar patología física.

Plantillas de enfermedad (Illness Templates)

Un concepto crucial que O'Sullivan introduce y refina a lo largo de su obra es el de las "plantillas de enfermedad". Estas son guiones socioculturales que enseñan a las personas cómo "se ve" el sufrimiento en su época y lugar específicos.

• En la época victoriana, la angustia femenina se manifestaba a través de desmayos y "vapores".

• En la década de 1920, la neurastenia era la forma aceptada de agotamiento.

• En el siglo XXI, las plantillas dominantes son el TDAH, el autismo, el síndrome de fatiga crónica, el POTS y el Covid persistente.

Estas plantillas se almacenan en el cerebro a través de la observación, los medios de comunicación y, hoy más que nunca, las redes sociales. Cuando un individuo vulnerable experimenta un distrés intolerable (trauma, estrés académico, soledad), su cerebro inconscientemente echa mano de estas plantillas disponibles para dar forma física a su malestar. No es una elección consciente; es un mecanismo de supervivencia y comunicación.

III. Genética y destino: el caso de Valentina y la Enfermedad de Huntington

El libro La era del diagnóstico utiliza estudios de caso pormenorizados para ilustrar estos principios abstractos. Uno de los relatos más conmovedores y reveladores es el de Valentina, que sirve como vehículo para explorar la ética de la medicina predictiva y la carga psicológica del conocimiento genético.

El peso de la probabilidad

Valentina es una mujer cuya madre sufre la enfermedad de Huntington. Esta patología es el "cisne negro" de la genética: hereditaria, dominante (50% de riesgo para los hijos), neurodegenerativa, incurable y fatal. A diferencia de condiciones poligénicas complejas (como la diabetes o la esquizofrenia), el Huntington depende de una sola mutación: una repetición excesiva de la secuencia CAG en el gen HTT. Tienes el gen o no lo tienes. Desarrollarás la enfermedad o no. No hay término medio, ni prevención mediante dieta o ejercicio.

O'Sullivan describe la odisea de Valentina, quien durante años decide no someterse a la prueba genética predictiva. Esta decisión, conocida como el "derecho a no saber", le permite mantener abierta la posibilidad de un futuro saludable. Sin embargo, la mera existencia del riesgo contamina su presente.

La sintomatología de la anticipación

Lo fascinante desde la perspectiva neurológica es lo que sucede durante los años de incertidumbre. Valentina comienza a experimentar síntomas. Tropieza en la calle. Se le olvida una palabra en una conversación. Tiene cambios de humor abruptos. En cualquier otra persona, estos serían eventos triviales de la vida humana. Para Valentina, filtrados a través de la lente del miedo al Huntington, son confirmaciones aterradoras de que la degeneración ha comenzado.

O'Sullivan disecciona este fenómeno como un ejemplo de libro de texto de codificación predictiva.

1. Predicción (Top-Down): "Tengo el gen, mi cerebro se va a deteriorar, perderé el control motor".

2. Dato Sensorial (Bottom-Up): Un ligero desequilibrio al pisar un adoquín suelto.

3. Interpretación Errónea: El cerebro ignora el adoquín y atribuye el desequilibrio a la corea (los movimientos involuntarios típicos del Huntington).

4. Refuerzo: La ansiedad resultante aumenta el tono muscular y la torpeza, generando más tropiezos, lo que confirma la predicción inicial en un bucle de retroalimentación positivo.

Valentina llega a sufrir ataques de pánico y depresión profunda, no por la proteína huntingtina dañando sus neuronas, sino por la idea de la proteína. Finalmente, cuando decide hacerse la prueba y el resultado es negativo (no tiene el gen), sus síntomas "neurológicos" se evaporan instantáneamente. Su "enfermedad" era real en su manifestación física, pero su etiología era puramente cognitiva y emocional, inducida por la sombra de un diagnóstico médico.

La ética del cribado genético masivo

A partir de este caso, O'Sullivan extrapola una crítica a la tendencia actual hacia el cribado genético universal. Si una enfermedad tan específica y rara como el Huntington puede generar tal devastación psicológica en personas sanas solo por el riesgo, ¿qué sucederá cuando empecemos a informar a la población general sobre sus riesgos poligénicos para el Alzheimer, el cáncer o el Parkinson?

La autora advierte que estamos creando una nueva clase de seres humanos: los "pacientes en espera" (patients-in-waiting). Personas biológicamente sanas que viven sus vidas bajo la sentencia de probabilidades estadísticas, interpretando cada sensación corporal como el inicio del fin. La medicina, en su afán de predecir, puede estar destruyendo la calidad de vida que pretende proteger.

IV. La construcción social de la discapacidad: Darcie y la multimorbilidad

Si Valentina representa el miedo al futuro, el caso de Darcie representa la saturación del presente. Darcie es una joven que acude a la consulta de O'Sullivan en silla de ruedas, acompañada por una lista de diagnósticos que parece un compendio de medicina interna: Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) hipermóvil, Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (POTS), síndrome de activación de mastocitos (MCAS), gastroparesia, autismo, TDAH, ansiedad, depresión y convulsiones no epilépticas.

La tríada de Internet y la identidad "Spoonie"

O'Sullivan utiliza este caso para analizar un fenómeno sociológico moderno: la agrupación de diagnósticos funcionales y sistémicos que se ha popularizado en comunidades online (a menudo referidas como "cucharas" o spoonies, aunque el libro se centra en los mecanismos médicos).

La autora observa que Darcie, a pesar de la gravedad de su discapacidad funcional (no puede trabajar, estudiar ni moverse independientemente), no presenta hallazgos objetivos en las pruebas neurológicas que expliquen sus convulsiones o su incapacidad para caminar. Sus convulsiones son disociativas: una desconexión protectora del cerebro ante un estrés abrumador, no una tormenta eléctrica neuronal.

Sin embargo, Darcie rechaza vehementemente la explicación psicosomática o funcional. Se aferra a las etiquetas de SED y POTS porque ofrecen una legitimidad biológica. En la jerarquía social de la enfermedad, un fallo del colágeno (SED) es "respetable" y digno de compasión; un fallo del procesamiento emocional (convulsiones disociativas) es estigmatizado como "estar loco" o "fingir".

El diagnóstico como escudo y trampa

O'Sullivan argumenta que la acumulación de estas etiquetas actúa como un escudo protector para Darcie contra las demandas de la vida adulta, pero también como una jaula.

• Validación. Las etiquetas explican por qué se siente mal sin culparla.

• Comunidad. Le otorgan pertenencia a grupos de apoyo online donde la identidad se construye en torno a la sintomatología compartida.

• Iatrogenia. El tratamiento para estas condiciones a menudo implica reposo, evitación de desencadenantes y medicación múltiple. Esto conduce al desacondicionamiento físico severo. Al evitar moverse para no activar el POTS o no luxarse por el SED, Darcie atrofia sus músculos y desregula su sistema nervioso autónomo, creando realmente los síntomas que teme.

La crítica de O'Sullivan es mordaz hacia el sistema médico que colude con este proceso. Los médicos, por miedo a litigios, por falta de tiempo o por presión del paciente, validan diagnósticos dudosos o basados en criterios laxos, contribuyendo a la construcción de una identidad de invalidez en mujeres jóvenes que, biológicamente, tienen cuerpos capaces de recuperarse.

V. La expansión de las fronteras psiquiátricas: autismo y neurodiversidad

Un capítulo crucial de La era del diagnóstico se centra en la salud mental y la neurodivergencia, ilustrado a través del caso de Poppy.

Poppy: ¿Rasgo o trastorno?

Poppy es una joven inteligente, con intereses profundos y específicos, sensible a los estímulos sensoriales y con preferencia por la soledad o las interacciones uno a uno. En décadas pasadas, Poppy habría sido descrita como "introvertida", "excéntrica" o "intelectual". Hoy, recibe el diagnóstico de autismo.

O'Sullivan cuestiona si esta expansión de la categoría diagnóstica es beneficiosa. Reconoce que para Poppy, la etiqueta ofrece un alivio: explica por qué siempre se sintió diferente. Sin embargo, la autora advierte sobre los peligros de patologizar la variabilidad normal de la personalidad humana.

1. Determinismo. Al etiquetar sus preferencias como "síntomas" de un cableado cerebral inmutable, Poppy puede renunciar a intentar adaptarse o desarrollar habilidades sociales, asumiendo que "no puede" debido a su autismo.

   
   

2. Dilución de Recursos. La inclusión de personas con alto funcionamiento y necesidades de apoyo bajas en la misma categoría que personas con autismo severo no verbal y discapacidad intelectual profunda desvía la atención pública y los recursos de quienes más los necesitan.

La epidemia de TDAH

El informe integra datos alarmantes presentados en el libro sobre el TDAH: un aumento de 50 veces en las prescripciones de estimulantes en hombres jóvenes en dos décadas. O'Sullivan sugiere que estamos diagnosticando una incompatibilidad entre el cerebro humano evolutivo y el entorno moderno de hiperestimulación digital, no una patología intrínseca. Al medicar la falta de atención en un mundo diseñado para distraernos, estamos medicalizando un problema social y cultural, absolviendo a la sociedad de la necesidad de cambiar.

VI. Contexto global: lecciones de "Las Bellas Durmientes"

Para entender completamente La era del diagnóstico, el informe debe integrar los hallazgos de Las bellas durmientes, ya que O'Sullivan utiliza estos casos extremos como prueba de concepto para sus teorías sobre la enfermedad psicógena en Occidente.

El Síndrome de Resignación en Suecia

El caso más emblemático es el de los niños refugiados en Suecia que caen en un estado de coma aparente (síndrome de resignación) cuando sus familias enfrentan la deportación. O'Sullivan visitó a Nola y Helan, dos hermanas que permanecieron en cama, inmóviles y alimentadas por sonda durante años (ver post sobre este tema aquí).

• Análisis: No había toxina ni virus. El "coma" era una respuesta física al terror existencial de la deportación. Pero, crucialmente, este síntoma solo ocurre en Suecia y solo en ciertos grupos de refugiados. Es una forma culturalmente sancionada de "morir" para no ser expulsado. El cuerpo de los niños "habla" el lenguaje de la impotencia total para forzar un cambio en la realidad política (la concesión del asilo).

  
  

• Conexión con Occidente: O'Sullivan argumenta que nuestros diagnósticos de fatiga crónica o fibromialgia pueden ser nuestros propios "síndromes de resignación": formas físicas de retirarse de un mundo neoliberal hipercompetitivo e insostenible.

  
  

Grisi Siknis y el exorcismo cultural

En Nicaragua, entre los indios Miskito, O'Sullivan estudió el Grisi Siknis ("enfermedad de la locura"). Jóvenes (principalmente mujeres) sufren convulsiones, alucinaciones, fuerza sobrehumana y compulsión de correr hacia la selva o comer vidrios.

• Manejo. La comunidad lo trata como una posesión espiritual, no médica. Los curanderos realizan rituales, la comunidad apoya.

  
  

• Insight. A diferencia de Occidente, donde estigmatizamos lo psicógeno ("está todo en tu cabeza"), los Miskito externalizan la causa ("es un espíritu"). Esto protege al individuo de la culpa y facilita la reintegración social una vez curado. O'Sullivan sugiere que Occidente ha fallado al internalizar la culpa en el cerebro del paciente sin ofrecer un ritual de salida.

El síndrome de La Habana: histeria geopolítica

El análisis del "Síndrome de La Habana" (diplomáticos en Cuba con mareos, tinnitus y déficits cognitivos atribuidos a "armas sónicas") demuestra que incluso las élites educadas y racionales son vulnerables al contagio social y al efecto nocebo.

• Mecanismo. Unos pocos individuos experimentan síntomas vagos en un contexto de alta tensión y paranoia (espionaje). Se sugiere una causa externa (arma sónica). El miedo se propaga. La hipervigilancia auditiva hace que ruidos normales (grillos, zumbidos mecánicos) se interpreten como ataques, desencadenando síntomas físicos reales de ansiedad y vértigo.

  
  

• Conclusión. Las "armas sónicas" son implausibles físicamente, pero la "arma de la sugestión" es devastadora.

VII. Controversias contemporáneas: Covid persistente y Lyme

O'Sullivan aplica valientemente su marco teórico a dos de los temas más candentes de la medicina actual.

Covid persistente (Long Covid)

La autora reconoce el daño orgánico del virus, pero identifica un subgrupo de pacientes cuyos síntomas (fatiga fluctuante, niebla mental) se comportan más como trastornos funcionales impulsados por la expectativa. La pandemia creó el caldo de cultivo perfecto para el efecto nocebo global: miedo constante, aislamiento, hipervigilancia corporal y una narrativa mediática de "daño permanente".

O'Sullivan postula que la etiqueta "Long Covid" ha sido útil para validar el sufrimiento, pero peligrosa al sugerir irreversibilidad. Al tratar estos casos como daño tisular permanente en lugar de como desregulación funcional reversible, impedimos la rehabilitación.

Las guerras del Lyme

El libro detalla cómo la creencia en el "Lyme crónico" persiste a pesar de la falta de evidencia de infección activa tras el tratamiento antibiótico. Para muchos pacientes con malestar sistémico inexplicable, el diagnóstico de Lyme es un salvavidas de identidad. Les permite ser "víctimas de una bacteria" en lugar de "víctimas del estrés o la depresión". O'Sullivan critica a los "médicos especialistas en Lyme" (Lyme-literate doctors) que utilizan pruebas no validadas para confirmar estos diagnósticos, sometiendo a los pacientes a tratamientos antibióticos peligrosos e innecesarios, validando una falsa etiología a cambio de lucro o convicción ideológica.

VIII. Conclusiones y futuro: hacia una medicina narrativa

El informe concluye sintetizando la visión de O'Sullivan para el futuro de la medicina. No es un llamado a abandonar la ciencia, sino a reintegrar la humanidad.

Rehumanizar la medicina

1. Escucha profunda. Los médicos deben volver a escuchar la historia del paciente, no solo leer sus biomarcadores. El contexto social (pobreza, trauma, soledad) es a menudo el verdadero patógeno.

   
   

2. Desprescripción de etiquetas. Debemos ser tan cautelosos al dar un diagnóstico como al recetar un opioide. Las palabras tienen toxicidad.

   
   

3. Nuevo vocabulario. Necesitamos formas de hablar del sufrimiento humano que no requieran medicalización. Debemos poder decir "estoy abrumado" sin tener que llamarlo "trastorno de ansiedad generalizada" para ser tomados en serio.

   
   

4. Aceptación de lo funcional. La sociedad debe dejar de ver los trastornos funcionales/psicosomáticos como "falsos". Son respuestas biológicas legítimas al entorno. Tratar el Síndrome de Resignación o las convulsiones disociativas requiere cambiar el entorno (dar asilo, reducir estrés), no buscar una pastilla mágica.

Tabla Resumen de Mecanismos Iatrogénicos

Mecanismo	Descripción	Ejemplo en la Obra
Efecto nocebo	Expectativas negativas causan síntomas físicos.	Valentina sintiendo corea por miedo al Huntington.
Codificación predictiva	El cerebro crea realidad basada en modelos internos.	Diplomáticos en Cuba oyendo "armas sónicas".
Contagio social	Propagación de síntomas por observación/mímica.	Niñas de Le Roy (tics) y colegialas colombianas (desmayos).
Validación perversa	Beneficio secundario de la enfermedad (atención, subsidios).	Darcie y la identidad "Spoonie"; Niños suecos y el asilo.
Fluencia diagnóstica	Expansión de criterios para incluir a sanos.	Poppy y el espectro autista; TDAH en adultos funcionales.

En definitiva, La era del diagnóstico es un espejo incómodo para la sociedad moderna. Nos obliga a confrontar el hecho de que nuestra búsqueda obsesiva de certeza y etiquetas puede ser, en última instancia, la fuente de nuestra enfermedad colectiva. O'Sullivan nos invita a tolerar la incertidumbre, a respetar la variabilidad humana y a buscar la salud no en el laboratorio, sino en la vida.